Hari ini, Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS memberi amaran kepada orang ramai tentang risiko keputusan palsu, penggunaan yang tidak sesuai dan tafsiran keputusan yang tidak sesuai dengan ujian saringan pranatal bukan invasif (NIPS), juga dipanggil ujian DNA bebas sel atau ujian pranatal bukan invasif (NIPT). Ujian ini mencari tanda-tanda keabnormalan genetik pada janin dengan menguji sampel darah daripada orang hamil. Memandangkan peningkatan penggunaan ujian ini dan laporan media terkini, FDA menyediakan maklumat ini untuk mendidik pesakit dan penyedia penjagaan kesihatan dan untuk membantu mengurangkan penggunaan ujian NIPS yang tidak sesuai.
"Walaupun ujian saringan pranatal bukan invasif genetik digunakan secara meluas hari ini, ujian ini belum disemak oleh FDA dan mungkin membuat tuntutan tentang prestasi dan penggunaannya yang tidak berdasarkan sains yang kukuh," kata Jeff Shuren, MD, JD, pengarah Pusat Peranti dan Kesihatan Radiologi FDA. "Tanpa pemahaman yang betul tentang cara ujian ini harus digunakan, orang ramai mungkin membuat keputusan penjagaan kesihatan yang tidak sesuai mengenai kehamilan mereka. Kami amat menggesa pesakit untuk membincangkan faedah dan risiko ujian ini dengan kaunselor genetik atau penyedia penjagaan kesihatan lain sebelum membuat keputusan berdasarkan keputusan ujian ini."
Ujian NIPS boleh memberikan maklumat tentang kemungkinan kanak-kanak akan dilahirkan dengan keadaan kesihatan yang serius. Walau bagaimanapun, ujian NIPS adalah ujian saringan - bukan ujian diagnostik. Mereka hanya memberikan maklumat tentang risiko bahawa janin mungkin mengalami kelainan genetik, dan ujian tambahan mungkin diperlukan untuk mengesahkan sama ada janin terjejas atau tidak.
Keabnormalan genetik mungkin disebabkan oleh kehilangan kromosom atau salinan tambahan kromosom, yang dikenali sebagai aneuploidi, sekeping kecil hilang daripada kromosom yang dipanggil mikrodelesi, atau sekeping tambahan kromosom yang dipanggil pendua. Keabnormalan genetik ini boleh menyebabkan keadaan kesihatan yang serius. Keadaan yang disebabkan oleh kehilangan kromosom atau salinan tambahan kromosom adalah lebih biasa dan mungkin lebih mudah untuk dikesan, seperti sindrom Down, yang boleh menyebabkan cabaran fizikal dan intelek. Sekeping kromosom yang hilang atau tambahan boleh mengakibatkan keadaan yang lebih jarang berlaku, seperti sindrom DiGeorge, yang boleh menyebabkan kecacatan jantung, kesukaran memberi makan, masalah sistem imun dan masalah pembelajaran.
Semua ujian NIPS di pasaran hari ini ditawarkan sebagai ujian dibangunkan makmal (LDT). Kebanyakan LDT, termasuk ujian NIPS, ditawarkan tanpa semakan oleh FDA. Walaupun LDT ialah peranti perubatan di bawah Akta Makanan, Dadah dan Kosmetik Persekutuan, FDA mempunyai dasar am budi bicara penguatkuasaan untuk kebanyakan LDT sejak Pindaan Peranti Perubatan digubal pada tahun 1976. Ini bermakna FDA secara amnya tidak menguatkuasakan keperluan kawal selia yang berkenaan untuk kebanyakan LDT. FDA terus bekerjasama dengan Kongres mengenai perundangan untuk mewujudkan rangka kerja kawal selia moden untuk semua ujian, termasuk LDT.
Banyak makmal yang menawarkan ujian ini mengiklankan ujian mereka sebagai "boleh dipercayai" dan "sangat tepat", menawarkan "ketenangan fikiran" untuk pesakit. FDA bimbang bahawa dakwaan ini mungkin tidak disokong dengan bukti saintifik yang kukuh. Walaupun makmal-makmal ini mendakwa ujian mereka adalah sangat tepat, terdapat pengehadan disebabkan oleh jarangnya beberapa syarat yang disertakan dalam pemeriksaan. Sebagai contoh, apabila membuat saringan untuk keadaan yang sangat jarang berlaku, keputusan saringan yang positif mungkin lebih berkemungkinan positif palsu daripada positif benar, dan janin mungkin sebenarnya tidak terjejas. Dalam kes lain, keputusan saringan positif mungkin mengesan keabnormalan kromosom dengan tepat, tetapi keabnormalan itu terdapat pada plasenta dan bukan pada janin, yang mungkin sihat.
Pesakit dan penyedia penjagaan kesihatan harus sedar tentang risiko dan had penggunaan ujian saringan pranatal genetik ini dan ia tidak boleh digunakan secara bersendirian untuk mendiagnosis keabnormalan kromosom (genetik). Walau bagaimanapun, FDA mengetahui laporan bahawa pesakit dan penyedia penjagaan kesihatan telah membuat keputusan penjagaan kesihatan kritikal berdasarkan keputusan daripada ujian saringan ini tanpa ujian pengesahan tambahan. Orang hamil telah menamatkan kehamilan berdasarkan keputusan saringan pranatal genetik sahaja, tanpa memahami batasan ujian saringan dan bahawa janin mungkin tidak mempunyai kelainan genetik yang dikenal pasti oleh ujian saringan.
FDA mengesyorkan supaya pesakit dan penyedia penjagaan kesihatan membincangkan manfaat dan risiko semua ujian genetik pranatal, termasuk ujian NIPS, dengan kaunselor genetik atau penyedia penjagaan kesihatan lain sebelum mempertimbangkan ujian sedemikian atau membuat sebarang keputusan tentang kehamilan mereka. Sila lihat komunikasi keselamatan yang dipautkan di bawah untuk senarai penuh cadangan untuk pesakit dan penyedia penjagaan kesihatan.
FDA akan terus memantau dengan teliti isu keselamatan sekitar penggunaan ujian NIPS dan komited untuk melindungi kesihatan awam.
